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유전자 검사 비용이 점점 저렴해 지면서, 100만원 정도에 개인의 모든 유전자의 염기서열을 검사할 수 있는 시기가 점점 다가오고 있다. 이를 통해 사람들이 실제로 어떤 질병에 걸릴 가능성이 높은지 알 수 있고, 이미 일부 회사들은 질병들의 리스트를 가지고 유전자 검사결과를 내보내는 사업을 진행하고 있기도 하다.

그런데, 사람들이 유전자와 관련한 이런 변화를 반드시 반기고 있는 것은 아닌 듯하다. 사이언스 Translational Medicine의 온라인판에 지난 4월에 출판된 "Whole-genome testing is not a crystal ball," 이라는 존스홉킨스 대학의 연구자들의 논문에 따르면 이런 유전자들의 특정 질병과의 연계성 자체를 해석하는 것이 특별히 기존의 전통적인 방법을 이용해서 접근하는 것에 비해 별로 나을 점이 없다는 의견을 제시하였다. 특히 심혈관 질환 등과 같은 흔한 질병들은 환경이나 생활습관과 같은 매우 다양한 원인들이 복합적으로 작용하기 때문에 그 유용성은 더욱 떨어진다. 이들은 수만 명의 일란성 쌍동이들의 데이터를 이용해서 연구를 진행했는데, 암, 자가면역질환과 심장 및 신경과 질환 중에서 흔한 24가지를 대상으로 조사한 결과 유전자 정보가 없더라도 전통적인 방법에 의해 모아진 데이터를 이용해서 90% 정도는 자신들의 생활습관이나 적절한 치료를 받도록 하는 의학적 판단이 가능하다고 하였다. 더 큰 문제는 유전자 검사 결과에서 "저위험(low-risk)"으로 나왔다고 할 지라도 해당 질환에 걸릴 가능성이 없는 것은 아니라는 점이다. 되려 이들에게 잘못된 신념을 심어준다면 건강행위가 바람직하지 못한 방향으로 연결되는 부작용이 있을 수도 있다. 물론 자신의 유전자가 특정 질환의 가능성이 높은지 여부를 판단해서 과거에 과도하게 걱정을 했던 사람들에게 편안함을 주는 효과도 있는데, 특히 알쯔하이머 병 등의 가족력이 있었던 사람들의 경우에게는 확실히 도움이 되었다고 한다.

물론 전체 유전자를 저렴한 가격에 검사해서 알 수 있다면 많은 것을 할 수 있을 것이다. 그렇지만, 아직까지는 그 유용성을 검증하려면 시간이 많이 걸릴 듯 싶다. 아직 우리는 질병에 대해 모르는 것이 너무나 많다. 대부분의 질병들은 유전적인 요인을 가지고 있어도 그것이 실제로 해당 질병에 어느 정도나 영향을 미치는지에 대한 것은 환경과 생활습관 등에서 결정되는 요인이 훨씬 크다. 

어쩌면 유전자 검사를 하는 것 이상으로 비유전적인 요인들에 대한 데이터를 모아서 전체적으로 판단할 수 있는 통합적인 질병진단 및 모니터링, 관리모델이 나오도록 하는 것이 좋을 것이다. 물론 진단이 되고 항암제에 대한 감수성 등을 결정하는 등의 일부 케이스에는 개인이나 조직의 전체적인 유전자 검사가 많은 도움이 될 수 있을 것이다. 그렇지만, 이것을 마치 전가의 보도인양 홍보하고 이야기하는 것은 문제가 많다는 생각이다. 되려 무엇을 먹고, 어떤 종류의 발암성 물질에 자주 접촉하게 되는지 알 수 있으며, 가족력 등을 성실하게 기록하고 개인의 의무기록을 잘 관리해서 연결짓는 것이 더 중요할 수 있다. 그런 측면에서 개인건강기록이나 최근 보급되는 스마트폰을 이용한 건강습관에 대한 정보를 모으고 관리하는 것에 더 많은 아이디어와 대안들이 나왔으면 하는 바람이다.

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최근 사회문제화와 유용성, 윤리와 관련한 이슈로 미국을 뜨겁게 달구고 있는 유전자 검사와 관련한 논문이 의학계에서 가장 권위있는 NEJM(New England Journal of Medicine)에 실린 것을 읽을 기회가 있었는데, 개인 유전자 검사와 이에 따른 생활습관 변화에 대한 것이라 관심있게 읽어 보았다 (논문은 이 포스트 후반부에 링크하였다)

구글의 공동창업자인 세르게이 브린의 와이프인 앤 워지츠키(Anne Wojcicki)가 공동창업자로 나선 23andMe는 구글의 든든한 투자와 뒷받침을 바탕으로 이미 커다란 사업을 전개 중에 있으며, 국내에서도 여러 회사들이 이 시장을 노리고 여러 서비스들을 출시하고 있다. 개인적으로 유전자 검사의 윤리적인 측면에 대한 글도 올린 바 있는데, 이런 서비스가 점점 직접 소비자들의 접근성이 좋아지게 되므로 앞으로 이에 대해 좀더 세심한 접근이 필요하다는 생각이다. 기본적으로는 유전자 검사를 해서 어떤 특정 질환의 위험도가 높다고 판단되면, 해당 질환에 걸리지 않거나, 걸리더라도 기대여명을 늘리기 위해서 적절한 생활습관 변화를 통해 대처할 수 있어 더욱 건강한 삶을 누리도록 한다는 것이 이런 검사를 만들어서 사업을 하는 곳들의 일반적인 논리인데, 이를 검증하려는 노력을 수천 명에 대한 코호트 연구를 통해 수행한 것이 NEJM에 실린 논문의 내용이다.


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Eric Topol 등은 개인 유전자 검사를 수행한 2,000 명이 넘는 환자들을 대상으로 연구를 하였다. 검사를 하고 나서 걱정이 더 많아졌거나, 식습관이나 운동습관 등의 변화를 알아보았다.

1차적인 결과는 대조군과 비교할 때 불안, 식습관, 운동습관 등의 변화는 통계적으로 유의한 차이가 없었다. 그래서, 연구팀은 2차적으로 검사와 연관된 스트레스를 조사하였는데, 그 결과 유전자 검사결과에서 평균적으로 측정된 전체인생위험도(average estimated lifetime risk)가 스트레스와 강한 연관성이 있다는 것을 알 수 있었다. 그렇지만, 90.3%의 사람들은 검사와 연관된 스트레스가 없다고 답변하였다.

결국 연구의 결과는 유전자 검사 결과는 단기적으로 사람들의 생활습관을 변화시키지 못했고, 제대로 질병을 찾아내기 위한 스크리닝 검사로 유도하는 효과도 적었다. 이 연구결과를 통해 우리가 생각할 수 있는 것은 무엇일까? 

현재의 급격한 기술의 진보에 의한 의학의 발전에는 자칫 기술의 발전 측면만 지나치게 강조하다가 인간으로서 살아가야 하는 가장 기본적인 존엄성과 윤리적인 부분을 헤칠 가능성이 언제나 상존한다.  이를 막기 위해서는 언제나 과학자들은 언제나 열린 마음을 가지도록 노력을 해야 할 것이며, 일반시민들은 정보와 지식을 공유해서 항상 신뢰가 구축될 수 있도록 해야 한다. 유전자 검사의 경우에도 여러 가지 유전자 검사의 유효성과 그에 따른 윤리적인 문제, 각각의 개개인의 상황에 맞는 최적의 검사 디자인을 통해 과다하지 않게 수행이 되어야 할 것이다.

 
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